תוצאת חיפוש

שמואל שוורצנברג¹, פרל הרשקוביץ³ , רון בראונר² , נטלי שניידר², קובי ג'ורג'² , שרה שמעוני²

¹מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, ²מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מסונף לפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ³מרכז רפואי קפלן, המחלקה לרדיולוגיה

אבחון מהיר של בתירת הוותין חיוני לזיהוי המצב הרפואי ולקביעת טיפול מיידי. אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה עם בתירה של הוותין, עם הסתמנות ראשונית לא אופיינית המחקה דלקת כפורת הלב. האבחנה הנכונה נקבעה על פי מבט מעל עצם בית החזה בבדיקת אקו דרך בית החזה. פרשת חולה זו ממחישה את החשיבות הרבה של מבט אקוקרדיוגרפי זה.

מיכאל מ' קראוס, עורוואה יונס, אחמד מחאמיד, מירי בידר, ריקרדו אלפיסי

המערך לכירורגיה כללית במרכז הרפואי הלל יפה, חדרה, והטכניון-חיפה

הקדמה: יתר תריסיות (PHPT) נגרמת ביותר מ-80% מהחולים מאדנומה של בלוטת יותרת התריס. כריתה זעיר פולשנית של בלוטת יותרת התריס (MIP) היא כיום ניתוח הבחירה לטיפול ב-PHPT הנגרמת מאדנומה. במחקר זה, מדווח על ניסיוננו בביצוע (MIP Minimally Invasive –(Parathyroidectomy תחת אלחוש מקומי (Local anesthesia), ההוריות לביצוע הניתוח, תוצאות הניתוח ובטיחותו, ושכיחות הסיבוכים המופיעים בעקבות ניתוח זה.

שיטות המחקר: הניתוח בוצע בגישה זעיר פולשנית (MIP) ב-454 (91.5%) מתוך 496 חולים עם אדנומה. מתוך קבוצה זו, 170 חולים (37.4%) עברו את הניתוח באלחוש מקומי (Local anesthesia). ניתוח בגישה זעיר פולשנית בוצע רק בחולים עם התאמה במיקום האדנומה בסקירת על שמע (Ultrasound) ובמיפוי Sestamibi, או שאותר בבדיקה ברירנית של PTH לתור הווריד או בבדיקת דימות מחשבית ארבע-ממדית (D-CT4). הניתוח בוצע באלחוש מקומי בחולים שמצבם הבריאותי חייב זאת או שהביעו את רצונם לביצוע הניתוח בשיטה זו.

תוצאות: ביצוע ניתוח בגישה זעיר פולשנית תחת אלחוש מקומי הביא לריפוי מ-PHPT של 162 (95.3%) מתוך 170 חולים, בשמונה חולים היה צורך בהיפוך (Conversion) להרדמה כללית, ובשלושה מהם (1.8%) לא אותרה האדנומה גם בהרדמה כללית והם נזקקו לבירור נוסף. הסיבוכים שנצפו בעקבות הניתוח היו צרידות זמנית ב-15 חולים (8.2%), היפוקלצמיה זמנית ב-20 חולים (11.8%) וזיהום מקומי בעור בשלושה חולים. איש מהחולים לא לקה בהיפוקלצמיה או בצרידות קבועה.

מסקנות: הניתוח שבוצע באלחוש מקומי הוא בטוח, הביא לריפוי ב-95.3% מהחולים, עם שכיחות נמוכה של סיבוכים.

דיון וסיכום: ביצוע ניתוח בגישה זעיר פולשנית (MIP) באלחוש מקומי אינו מיושם עדיין באופן נרחב בישראל ובעולם. תוצאות עבודה זו ועבודות ספרות נוספות שנערכו בספרות העולמית, תומכות בביצוע ניתוח בגישה זעיר פולשנית תחת אלחוש מקומי כטיפול ב-PHPT הנגרמת מאדנומה, כאשר הניתוח מבוצע על ידי מנתח המיומן בביצועו.

תום רוזנברג¹, מילה ברק^3,2, שאול דולברג<sup>3,2

1בית החולים לילדים דנה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, 2בית החולים ליס ליולדות, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, 3הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב</sup>

הקדמה: אשך טמיר הוא ההפרעה במערכת המין והשתן השכיחה ביותר בילודים זכרים, עם שכיחות של 5%-2% בילודים במועד וכ-30% בפגים על פי הפרסומים בספרות. הסיבוכים הידועים של אשך טמיר כוללים פגיעה בפוריות וסיכון מוגבר להתמרה ממאירה, ומובילים לשכיחות גבוהה של בדיקות דימות, בפרט סקירות על שמע. המטרה בבדיקת הדימות היא איתור אשכים שאינם ניתנים למישוש, למרות שהספרות העדכנית אינה תומכת בגישה זו.

מטרות: להעריך את היעילות של מעקב קליני אחר אשך טמיר בילודים ואת הצורך בסקירת על שמע.

שיטות מחקר: המחקר נערך במחלקת התינוקות של בית החולים ליס ליולדות, במרכז הרפואי סוראסקי בתל אביב, במהלך 14 חודשים. במהלך תקופה זו נולדו בבית החולים כ-4,500 תינוקות זכרים. כל אחד מהילודים בבית החולים נבדק תוך שמונה שעות לאחר הלידה על ידי רופא ילדים בעל הכשרה בבדיקת ילודים. הוצאו מהמחקר פגים, ילודים, שבסקירת הריון אובחנו עם מומים בדרכי המין והשתן, וילודים שבבדיקתם נמצאו מומים נוספים. ילודים בריאים שבהם לא מוששו אשך אחד או שניהם נבדקו בשנית תוך יממה על ידי רופאה מומחית בניאונטולוגיה לאישוש האבחנה, ונבדקו שוב על יד אותה רופאה באופן יומיומי, עד לשחרור לביתם מבית החולים. תינוקות שבזמן השחרור עדיין לא אותרו בהם במישוש אשך אחד או שני האשכים, הוזמנו להמשך מעקב במירפאה במסגרת מוסדנו, באופן שבועי, למשך שבועיים נוספים.

תוצאות: מתוך 4,500 ילודים זכרים שנולדו בתקופת המחקר, 41 (0.91%) אובחנו עם אשך אחד שלא מושש, ובשמונה מהם (0.18%) אובחנו אשכים שאינם ניתנים למישוש באופן דו צדדי. חמישה תינוקות לא השלימו מעקב כמפורט והוצאו מהמחקר. 26 מתוך 44 אשכים (59%) הפכו ניתנים מישוש עוד טרם השחרור ממחלקת ילודים, עד היממה השלישית לחיים. במעקב שבועי לאחר השחרור 13 (29%) אשכים נוספים הפכו להיות ניתנים למישוש ביממות 14-4 לחיים, כך שמתוך כלל האשכים הטמירים שנמצאו בבדיקה לאחר הלידה, 88% הפכו ניתנים למישוש עד גיל שבועיים.

דיון וסיכום: מעקב קליני צמוד בשבועות הראשונים לאחר הלידה מאפשר לזהות את מיקומם של מרבית האשכים שלא היו ניתנים למישוש לאחר הלידה, כך שבדיקות דימות אינן נדרשות באופן שגרתי על מנת לאבחן ולהפנות לטיפול תינוקות עם אשך טמיר.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

מיכאל קוצ'וק^1,2, אלכסנדר גובר^1,2, מתיו קוסלו^1,2, אלונה מטבייציק^1,2, דוד שטרית^1,2

¹מערך הריאות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

רקע: סקירת העל שמע האנדוסקופית מהווה בדיקת הבחירה בכל חולה עם קשריות לא מוסברות. הבדיקה מהווה כלי עזר באבחון ובקביעת שלב המחלה בחולי עם סרטן ריאות. המטרה בעבודה זו היא לסכם ניסיוננו במרכז רפואי מאיר בביצוע הבדיקה מאז הכנסתה ליישום בשנת 2012 בקרב האוכלוסייה המבוגרת מעל גיל 75 שנים, כולל ההוריות לבדיקה, התועלת והסיכונים הכרוכים בבדיקה.

שיטות: בוצעה סקירה רטרוספקטיבית של כלל החולים מעל גיל 75 שנים שעברו את סקירת העל שמע האנדוסקופית. הבדיקות בוצעו בחדר ברונכוסקופיה הנמצא במחלקת ריאות. נסקרו כל מאפייני החולים הדמוגרפיים והקליניים. מימצאי בדיקת הטומוגרפיה המחשבית (CT) ובדיקת PET.  

תוצאות: העבודה כללה 20 חולים מעל גיל 75 שנים: 13 גברים ו-7 נשים. גיל ממוצע היה  5±81 שנים. ההוריות לסקירת העל שמע כללו 11 חולים עם סרטן ריאות ותשעה חולים לבירור שריעות (הגדלה) לא מוסברת של קשריות לימפה במיצר. בקרב 16 חולים (80%) התקבלה אבחנה בבדיקת העל שמע האנדוסקופיה. בשלושה חולים לא התקבלה אבחנה בבדיקת העל שמע האנדוסקופיה ונדרש הליך אבחוני נוסף. כך שניתן לומר כי הבדיקה הובילה לקביעת אבחנה נכונה ב-18 מתוך 20 החולים (90%). נצפו שתי השפעות לוואי בסקירות העל שמע האנדוסקופיות: שיעול קשה והיפוקסמיה  שהצריכה הפסקת הבדיקה למספר דקות, ללא צורך בהנשמה. לא נצפו דימומים בבדיקות, ירידות בלחץ הדם או אוורת בית החזה.  לא היו הפרעות קצב או סיבוכים אחרים. כלל החולים שוחררו ביום הבדיקה (אשפוז יום).

מסקנות: יעילות והבטיחות סקירת העל שמע האנדוסקופית במבוגרים מעל גיל 75 שנים דומה לכלל האוכלוסייה. לא נצפו כל סיבוכים משמעותיים כולל דימומים או הפרעות קצב. כלל החולים שוחררו לביתם לאחר הבדיקה.

אלי קרניאל¹, עומר סגל², גד סגל³

¹מחלקה פנימית ט', מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מחלקה פנימית ט', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ביצוע סקירות על שמע על ידי רופאים שאינם מומחים בתחום הדימות, צובר תאוצה ברחבי העולם כולו ומהווה אתגר במישורים המקצועי והרפואי-משפטי כאחד. בסקירה זו, נכלול את מגמות יישום הבדיקה וההוריות בקרב רופאים שאינם מומחי דימות, ונעמוד על הקשיים והאתגרים העומדים בפני מימוש רחב היקף של טכנולוגיה זו ליד מיטת החולה במחלקות הפנימיות. כאשר סוקרים את היתרונות הגלומים ביישום בדיקות על שמע במחלקות הפנימיות, המסקנה היא כי ייתכנו יתרונות משמעותיים ביותר ליישום טכנולוגיה זו במחלקות הפנימיות בישראל, וכי יש מקום לבסס הכשרה רשמית בתחום.

אלון בניה¹, גדעון נשר^3,2,1 , משה זוננבליק^4,3 , גבריאל שמעון ברויאר^3,2,1

^{האגף לרפואה פנימית, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, 2היחידה לריאומטולוגיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, 3הפקולטה לרפואה הדסה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, 4המחלקה לגריאטריה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים}

דלקת עורקי הרקה היא דלקת כלי הדם הרב מערכתית הנפוצה ביותר בגיל המבוגר. שכיחות המחלה נמצאה במגמת עלייה בעשורים האחרונים של המאה ה-20, אם כי לאחרונה יש רושם לעצירת המגמה, כולל בישראל. תסמיני המחלה נובעים ממעורבות כלי הדם התוך והחוץ גולגולתיים, תסמינים רב מערכתיים ופולימיאלגיה ריאומטיקה.

האבחנה מתבססת בעיקרה על הסתמנות קלינית אופיינית ונוכחות סמנים דלקתיים בבדיקות הדם. לצורך אישוש האבחנה מבוצעת לעיתים קרובות דגימת רקמה (ביופסיה) מעורק הרקה.

על פי הנתונים המצטברים בשנים האחרונות, הרושם הוא כי האורך המיטבי לדגימת הרקמה נע בין 20-10 מ"מ, וקיימת בנוסף עדיפות לדגימת רקמה דו צדדית.

מטופלים המאובחנים עם דלקת עורקי הרקה, אך עם דגימת רקמה המפורשת כשלילית, מאופיינים לרוב בגיל מבוגר יותר, ועם שכיחות גבוהה יותר של כאבי ראש ותרומבוציטוזה.

קיימים אמצעי עזר נוספים התומכים באבחנה, והעיקרית שבהם היא סקירת על שמע לעורקי הרקה, אשר מודגמת בה "הילה שחורה" סביב העורק במקרים האופייניים. לבדיקה זו סגוליות גבוהה (כ-90%), והיא מסייעת בעיקר לשלילת האבחנה במטופלים הנמצאים בסיכון נמוך יחסית מבחינת המדדים הקליניים לאבחון דלקת עורקי הרקה.

הטיפול המקובל במחלה הוא מתן גלוקוקורטיקואידים. בשנים האחרונות, הצטברו עדויות התומכות בהוספת טיפול בתרופות מונעות איגור טסיות דם, כדוגמת אספירין, בעת אבחון המחלה, למניעת סיבוכים איסכמיים בעתיד.

עם זאת, אין כיום בנמצא תרופות חלופיות יעילות לסטרואידים בטיפול. בחולים מסוימים, בעיקר במטופלים בעלי סיכון גבוה למהלך קשה וממושך של המחלה, ניתן לשקול הוספת טיפול בתרופה מתוטרקסט.

דניאל יעקבסון, יפתח שמש

היחידה לטיפול נמרץ, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אשקלון

בעבר הייתה סקירת על שמע (אולטרא סאונד) של בית החזה מוגבלת וחלקית. לאחרונה, סקירת העל שמע הולכת ותופסת מקום חשוב גם בתהליך האבחון של מחלות הריאה ליד מיטת החולה. שיפורים טכנולוגיים עשוה מדויקת יותר, מהירה יותר ואמינה יותר עד כדי כך שהיא מחליפה בהדרגה את בדיקות הדימות המסורתיות כצילומי רנטגן וטומוגרפיה מחשבית (CT).

במאמר זה אנו סוקרים את האפשרויות הטמונות  בסקירת על שמע של בית החזה לאבחון מחלות כגון אוורת בית החזה, דלקת ריאות, גודש  בריאה ("ריאתי"), נוזל בצדר וכדומה.  נביא מימצאי סקירת על שמע של כל מחלה, ונדגים כיצד הן מאפשרות הבנה והערכה באשר ליתרונות סקירת העל שמע של בית החזה על איבריו. 

סרג'יו קובל^1,2, איתי הורוביץ¹, נועה ליאל–כהן^1,2

¹הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הופעת דור חדש של מכשירי על שמע ניידים היא אחד הפיתוחים הטכנולוגיים החדשניים בתחום דימות הלב. זמינותם הגבוהה, איכותם הטובה וגודלם הקטן מאפשרים לניידם לכל מקום, והשימוש הפשוט בהם הופך אותם לכלי יישומי ביותר לכל רופא ולאו דווקא קרדיולוג. כתוצאה מכך, ניתן להשתמש במכשיר זה למטרות שבעבר לא התאפשרו בטכנולוגיית על שמע, כגון: סינון חולים בחדר המיון ובמחלקות האשפוז, השלמה לבדיקה הגופנית, תוספת לבדיקת סקר של מחלות לב וכלי דם (קרדיווסקולריות) בקהילה ויישומים  נוספים. נכון להיום, הטכנולוגיה החדישה גורמת לעניין רב, אך עדיין לא הוכנסה ליישום נרחב בישראל ובעולם. גורמים שונים במערכת הבריאות נדרשים לבחון לעומק היבטים כלכליים, היבטים אתיים והשלכות המימצאים בבדיקה טרם הכנסת היישום הגורף של הטכנולוגיה. נדרש דיון  בנושאים חשובים כגון: ההוריות לשימוש במכשיר, מי רשאי להשתמש בו ואיזו הכשרה נדרשת, תיעוד המימצאים (רישום בגיליון ו/או שמירת הבדיקה עצמה) ועוד.

למרות נושאים רבים הנדרשים לבדיקה ובחינה, כבר עתה מכשירי העל שמע הניידים זמינים ומהווים מהפכה טכנולוגית משמעותית שבצידה יתרונות שירותיים משמעותיים. שימוש מושכל ומיומן בהם מאפשר שירות רפואי שונה, זמין יותר, אשר באמצעותו ניתן לקבל אבחון מהיר ומוקדם ולתת מענה טיפולי מוכוון ומדויק.

בסקירה זו, נציג את המידע העדכני מהספרות ונדון האם יש מספיק הוכחות המצדיקות את השימוש במכשירי העל שמע הניידים לצורך בדיקת על שמע ממוקדת של הלב, שתשלים את הבדיקה  הגופנית המסורתית.

מיה נאור דובב*, רון מימון, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, צבי ואקנין

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מרכז רפואי אסף הרופא,  הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

* הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר ד''ר לרפואה, בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריזומיות 18 ו-13 נחשבות לטריזומיות האוטוזומיות השכיחות ביותר אחרי טריזומיה 21, ושכיחותן נמצאת במגמת עלייה, כתוצאה מעליית גיל הנשים ההרות. העוברים לוקים בפגיעה רב מערכתית שעלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים ולתוחלת חיים קצרה במיוחד.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריזומיה 18 (Edwards syndrome) וטריזומיה 13 (Patau syndrome). עבודה רחבה על איתור תסמונת דאון במוסדנו פורסמה לאחרונה מעל דפי 'הרפואה'.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי המכיל את כלל הריונות יחיד שאובחנו עם טריזומיות 18 ו-13 במרכז הרפואי אסף הרופא.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון. במהלך תקופה זו בוצעו 53 הפסקות הריון בשל טריזומיה 18 ו-10 הפסקות הריון עקב טריזומיה 13. בנוסף, במהלך תקופה זו נולדו חיים בבית החולים 7 ילודים עם טריזומיה 18 ו-3 ילודים עם טריזומיה 13.

מתוך 63 ההריונות שהופסקו, בקרב 45 עוברים (71.4%) היוו מימצאים לא תקינים בסקירת על שמע (US) הוריה עיקרית לביצוע בדיקת קריוטיפ בעובר (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). בקרב 11 (17.4%) ו-7 (11.1%), תוצאות לא תקינות בבדיקות ביוכימיות וגיל האם בהתאמה, היוו הוריה לבדיקת קריוטיפ.

כל ההריונות שהסתיימו בלידת ילודים עם ההפרעות הכרומוזומאליות שבדקנו, נבעו עקב אי מיצוי הבדיקות שצוינו לעיל ו/או התעלמות ממימצאים משמעותיים שהצריכו השלמת בירור, לרבות  ביצוע בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון. 

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומעלים כי מספר העוברים עם טריזומיות 13 ו-18 המאובחנים בעקבות  סקירות על שמע נמצא במגמת עלייה.

מסקנות: ניתן היה לזהות את כל העוברים עם טריזומיות 18 ו-13 בהתבסס על שילוב אמצעי הסקר הזמינים בישראל, בדגש מיוחד על סקירות העל שמע ובדיקות הסקר הביוכימי.

מיה נאור דובב*, צבי ואקנין, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, רון מימון

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מחלקת נשים, מרכז רפואי אסף הרופא והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר דוקטור לרפואה בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריפלואידיות (69 כרומוזומים) היא אחד הליקויים הכרומוזומאליים הנפוצים באדם, ושכיחותה מגיעה לכ-1% מכלל ההריונות. יחד עם זאת, מום זה כרוך בשיעור גבוה של תמותה תוך רחמית של העובר, ורוב ההריונות הטריפלואידים מסתיימים בהפלה עצמונית בשליש הראשון. העוברים השורדים לוקים במצוקת עובר, העלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריפלואידיות.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי הכולל את כל ההריונות שהופסקו עקב טריפלואידיות במרכז הרפואי אסף הרופא, משנת 1998 עד שנת 2011.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון יחיד מסיבה של ליקוי בעובר. במהלך תקופה זו נערכו בבית החולים שמונה הפסקות הריון בגין טריפלואידיות.

בקרב שבעה עוברים (87.5%), מימצאים לא תקינים בסקירת המערכות היוו הוריה לביצוע בדיקת קריוטיפ פולשנית (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), ובעובר אחד (12.5%) תוצאות לא תקינות בבדיקות הביוכימיות היוו הוריה לבדיקת הקריוטיפ.

בקרב 100% מהעוברים עם טריפלואידיות נמצאה בדיקת שקיפות עורפית תקינה. כמו כן, בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 (הן בשליש הראשון והן בשליש השני) הניבו 100% ניבוי בקרב הנשים שעברו את הבדיקות הנ"ל.

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומראים כי בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 יובילו בנוסף לאיתור טריפלואידיות.

מסקנות: בדיקות הסקר המוצעות לאיתור תסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית וסקירת המערכות בשליש השני, נמצאו יעילות ביותר לאיתור עוברים טריפלואידים בקרב נשים המעוניינות לבצע את בדיקות סקר זה ולפעול בהתאם להמלצות המתקבלות בעקבות מימצאים חריגים.

מרואן עודה

האגף לבריאות האישה, המרכז הרפואי לגליל- נהריה

הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן, צפת

בגיליון זה של 'הרפואה', מתפרסם מאמרם של Naor Dovev וחב' [1] "אבחון טרום לידה של טריפלואידיות: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", כהמשך למאמרם באותו נושא "אבחון טרום לידה של טריזומיה 13 וטריזומיה 18: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", שהתפרסם בגיליון אוגוסט האחרון של 'הרפואה' [2]. הנושא אקטואלי במיוחד לנוכח העלייה בגיל הנשים ההרות, אשר גורם לעלייה בשכיחות הטריזומיות למיניהן ולנוכח כניסת הבדיקות הלא פולשניות לאבחון בעיות כרומוזומאליות של העובר בדם האם.

בשני המאמרים הללו [2,1] מודגם שהרוב המכריע של העוברים עם טריזומיה 18 ו-13 טריפלואידיים אובחנו או שניתן היה לאבחנם בבדיקות הסקר המקובלות. מימצאים אלה עולים בקנה אחד עם הפרסומים השונים בעבר.

זאב וינר¹, יינון בודה², מיכאל הלברטל³

¹מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²מחלקת אף אוזן גרון, מרכז רפואי רבין, חיפה, ³הנהלת מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

תסמונת דאון ניתנת לאבחון תוך רחמי באמצעות בדיקת דיקור שק השפיר ("דיקור מי שפיר") או בדיקת סיסי שליה. אלו הן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון לאובדן ההריון ועל כן אינן מבוצעות בכל אישה. כדי למצוא את אותן נשים בסיכון אשר להן מומלץ לבצע בדיקה פולשנית אבחונית, פותחו בשלושת העשורים האחרונים בדיקות סקר המבוססות על סמנים ביוכימיים שניתן לבדוק בדם האם ועל סמני על שמע (סמנים סטנוגרפיים) בסקירת על שמע (US) של העובר. התפתחות בדיקות אלה מדהימה, ובאמצעותן ניתן להגיע ליכולת אבחונית של כ-95% מתסמונות הדאון, ב"מחיר" של ערך ניבוי כזוב של 5%. המילה האחרונה בנושא זה עדיין לא נאמרה, ונראה שבעתיד הקרוב נוכל לאבחן תסמונת דאון באמצעות בדיקת דנ"א עוברי בדם האישה ההרה בלא שניאלץ להשתמש בבדיקות פולשניות. ההתפתחות הטכנולוגית האדירה בתחום זה מצאה את מקומה במערכת הבריאות במדינת ישראל, אם כי קיימים עדיין נושאים לשיפור. מאמר הסקירה ידון בכל הנושאים האלה.